DeepMind 发布 AlphaGenome 2：破译人类基因组 98%「暗物质」，致病突变识别率翻倍

英国深度思维研究所（DeepMind）近日正式发布了新一代 DNA 基础模型 AlphaGenome 2。该成果由诺贝尔奖得主戴密斯·哈萨比斯（Demis Hassabis）亲自领导团队完成，旨在攻克人类基因组中占比约 98% 的非编码区，即长期以来被称为「暗物质」的区域。与初代只能进行整块器官组织粗略预测不同，AlphaGenome 2 将分析视角细化至单个细胞。模型基于超过 1.07 亿个单细胞数据及 68 种人类组织信息训练，能够精准捕捉同一 DNA 突变在不同细胞类型中的特异性反应，致病突变识别成功率较上一代直接翻倍。在真实病例验证中，AlphaGenome 2 成功复现了《Nature》杂志刊登的一项耗时多年的炎症性肠病研究成果。模型仅通过计算便推断出微小基因突变跨越 29 万个碱基距离过度激活 ETS2 基因并引发肠道炎症的机制，且无需进行任何生物实验或重新训练。该模型在识别未知病变样本方面同样表现出色。面对从未见过的帕金森病脑组织或新冠疫苗接种者样本，研究人员仅需上传几十个细胞的测序数据，模型即可在不重新训练的情况下预测突变后果。测试显示其识别准确率为 41%，显著优于传统方法。为支持全球科研界应用，DeepMind 免费公开了涵盖数百万基因变异的影响评分库及单细胞基因调控图谱。未来，AlphaGenome 2 将被封装成 AI Agents（智能体）Skills，接入 Google Antigravity 平台并交由 Gemini 4 模型直接调用，以加速新药研发与疑难杂症诊断进程。